具有最高的科学价值和对病人护理具有最大潜在影响的研究将会在这一天的全体会议上公布

（2）若动脉血压监测不耐受、无法实施或患者偏好家庭血压监测，推荐家庭血压监测（推荐等级 D 级），根据诊断与推荐 I-3 可诊断高血压。v. 其他动脉粥样硬化性血管病，尤其是吸烟或脂质紊乱的患者。

X. 合并有非糖尿病肾病的高血压治疗1. 伴有非糖尿病肾病的高血压患者，其降压目标为＜ 140/90 mmHg（等级 B）。ii. 血生化 (钾离子、钠离子、肌酐)(等级 D)。但上述药物可用于出现合并症或联合治疗时。关于肾血管疾病的 2 个调整意见：（1）应重点药物治疗肾动脉狭窄（RAS）。VI. 内分泌性高血压A. 高醛固酮血症：筛查和诊断 1. 以下患者应该行高醛固酮症筛查 (等级 D): i. 自发性低钾血症的高血压患者（K+ 3.5 mmol/L)。

5. 若初次就诊平均诊室血压测量值收缩压 140-179mmHg 和 / 或舒张压 90-109mmHg 或平均自动化的诊室血压收缩压 135-179mmHg 和 / 或 85-109mmHg，应在再次就诊之前完成诊室外血压测量（推荐等级 C 级）。v. 标准 12 导联心电图 (等级 C)。加大政府投入，加强出生缺陷防治经费保障。

例如先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。但不幸的是，总有些家庭期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数，根据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。中国出生缺陷总体情况中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。从整体上来看，出生缺陷降低了人群健康水平和人口素质，因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。

根据上文数据，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中，先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。3、出生缺陷综合防治能力和出生缺陷防治需求不平衡目前，国家的出生缺陷防治网络尚不完善，缺乏特异性的预防和干预措施。

有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。北京协和医院产科主任医师、博士研究生导师边旭明发表了题为《中国预防出生缺陷的现状与思考》的演讲，对中国出生缺陷的现状、总体情况、防治进展及面临的问题作了梳理，并提出了自己的建议。到目前为止，我国出生缺陷综合防治体系逐步健全，已经形成了妇幼保健医院、妇幼专科医院、综合医院、基层卫生医疗机构、科研院所、出生缺陷监测点在内的综合防治服务网络，全国有85.2%的妇幼保健机构开展了婚前保健工作，有600多个机构开展了产前筛查和产前诊断服务，成立185个新生儿遗传代谢疾病筛查中心、22598个新生儿疾病筛查血片采集机构，有7000多所医院开展了新生儿听力筛查服务。根据卫计委数据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

建立针对血清学和二代测序技术产前筛查的质控体系。包括学科建设、职业体系、住院医师轮转、医学继续教育在内的专业人员队伍建设需要加强。三级预防方面，在多个地区，我国已将苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、听力障碍筛查、先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病列为新生儿疾病筛查范围。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。

先后对过期妊娠、糖尿病、甲状腺功能异常、子宫肌瘤合并妊娠、头位难产、胎儿宫内生长异常、胎儿宫内窘迫和新生儿窒息的预防进行临床研究，并在国内产前诊断方面享有盛誉。落实好各项出生缺陷防治相关的重大公共卫生项目的实施。

面临问题及发展建议虽然我国出生缺陷防治工作取得了很好的成效，但由于我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多，出生缺陷病种多、病因复杂等，防治工作仍然面临严峻挑战。动员社会资源，鼓励和支持社会力量参与出生缺陷防治工作。

分子诊断技术的发展与临床遗传咨询的能力不匹配。2、出生缺陷防治地区间的发展阶段不平衡中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于沿海地区，在机构数量、专家团队、政府投入等方面都存在着防治体系不健全，综合防治能力不足等问题。近十年来，这些常见出生缺陷的发病率趋势： 其他出生缺陷的发病率： 从个人来看，出生缺陷给家庭带来了沉重的精神及经济负担。在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。总之，加强出生缺陷防治，有利于降低婴儿死亡率、减少残疾，提高人口素质，促进家庭幸福和社会和谐发展，需要政府和社会大众的共同努力。经过全民叶酸补充推广，近十年来，神经管缺陷减少，先天性心脏病已成为我国最主要的出生缺陷类型。

4、加强产前筛查的覆盖率和筛查质量，研究转化新的产前筛查技术体系，例如NIPT及其他高准确性筛查方法。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常儿一样。因此，基于上述问题，提出以下几点建议：1、建立政府主导、部门协作、社会参与的出生缺陷防治工作机制，将出生缺陷防治纳入到经济社会和卫生事业发展规划中。

准确的监测，才是正确决策的前提和效果评价的依据，加强出生缺陷防治相关的研究工作，需要加强出生缺陷流行病学研究，出生缺陷防治的筛查、诊断、治疗、康复的技术研究以及适宜技术转化研究，探索建立长效机制的政策研究。边旭明：中国预防出生缺陷的现状与思考 2015-05-21 09:54 · lobu 出生缺陷是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，防治出生缺陷极为重要。

截止到2013年，全国新生儿苯丙酮尿症筛查率达到85.8%，新生儿甲状腺低下筛查率达到85.7%，新生儿听力障碍筛查率达到68.6%。2、加强出生缺陷综合防治体系的建设，加强机构建设，建立产前筛查、产前诊断、新生儿筛查、听力筛查、治疗康复机构等。3、落实出生缺陷综合防治措施，加强社会宣传和健康教育，推广婚前医学检查和孕前咨询保健指导，推行叶酸的孕前及早孕期增补，提高产前筛查的覆盖率、产前诊断的可行性及质量，加强孕期超声筛查和诊断能力及覆盖率，推进新生儿疾病的筛查及听力筛查，提高覆盖率和筛查病种，加强疾病的确诊和干预率。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。中国出生缺陷防治进展目前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略

6、加强出生缺陷的监测与研究。苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。

在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。根据卫计委数据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

关于边旭明边旭明，女，北京协和医院产科主任医师，博士研究生导师，1971年起从事妇产科临床工作，历任北京协和医院住院医师、主治医师、副主任医师、主任医师，1986-1987年，在美国加州大学圣地亚哥医学院妇产科进修围生医学、高危妊娠的临床监测及妇产科超声诊断的技术。中国出生缺陷总体情况中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。目前，我国出生缺陷防治面临三个不平衡问题：1、环境因素的恶化及妊娠年龄的增加与优生优育需求的不平衡食品安全和环境污染的恶化、高龄妊娠的比例不断增加，这些都对优生优育带来了威胁。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。

边旭明：中国预防出生缺陷的现状与思考 2015-05-21 09:54 · lobu 出生缺陷是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，防治出生缺陷极为重要。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。

例如先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。从整体上来看，出生缺陷降低了人群健康水平和人口素质，因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。

北京协和医院产科主任医师、博士研究生导师边旭明，图片拍摄：中国妇产科在线出生缺陷：儿童致死致残的主要原因出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。